海南省腫瘤醫院開展地貧疾病免費基因檢測

发布日期:2021-10-08 13:29   来源:未知   阅读:

  澳门开奖资料大全管家婆,在5月8日“世界地貧日”到來之際,海南省腫瘤醫院聯合華大基因檢測機構,為海南省地貧患者進行免費基因檢測。

  海南省腫瘤醫院血液病臨床研究中心負責人姚紅霞教授介紹,地中海貧血症(簡稱“地貧”)是一種遺傳性疾病。該病由於紅細胞內的血紅蛋白數量和質量的異常,因而造成紅細胞壽命縮短,引發先天性貧血。因此,自然之旅发现重返青春之源患者隻能依靠間斷輸血或輸濃縮的紅細胞,以補充自體紅細胞的不足。地貧患者由於長期貧血,導致機體缺氧和其他營養成分缺乏,機體免疫力低下,容易發生各種感染性疾病。

  姚紅霞教授是知名的血液病專家,從事地貧防治工作30多年,經驗豐富。她表示,隨著醫療科技的發展,地貧防治手段和技術越來越先進,精准防控的效果越來越理想。但精准防控的前提是精准檢測。

  姚紅霞教授表示,地貧是全球最大的單基因遺傳病之一,分為基因攜帶、輕型、中間型及重型,如果夫妻雙方都是輕型,他們的孩子就有可能是地貧重症患兒,所以預防,基因篩查很重要。

  為提高群眾地貧健康意識,切實加強海南省地貧兒童出生缺陷防控工作,全面推動地貧疾病的防治工作,保護地貧患者的身心健康,在第28個“世界地貧日”宣教活動期間,省腫瘤醫院血液內科專門與華大基因聯手,組織地貧免費基因檢測篩查活動。

  本次免費檢測的方法是當前國際最為前沿的二代測序,可檢測508種基因,而常規檢查隻能檢測23種基因,因此,常規檢測技術可能導致漏檢、從而發生漏診。姚紅霞教授建議:

  以往沒有進行過基因檢測但已確診的地貧患者,需進一步通過基因檢測分型和分期﹔

  此前已檢測,但病症表現與發病類型不符合的患者,需通過基因檢測技術進行精准分型﹔